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第95頁(第1/2 页)

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雲京三院一直會向每對患者介紹carrier screeng的檢查。檢查比較貴,好幾千,而且是由外面一家基因公司來執行的,因此,雲京三院只會推薦,不會強制。但是,這個測試可以掃描夫妻雙方280種基因,查一查夫妻雙方是否攜帶致病基因——如果二人正好攜帶同種病的隱性基因,那他們二人的小孩子就有可能中招、發病,導致母親胎停流產或者胎兒畸形等等。在這樣的情況下,醫院就會主要採用三代試管解決問題。在中國,地中海貧血等病的相關基因最為常見,廣東一帶每6人里就有一人攜帶基因。

應笑說:「嗯,准媽媽呢,一共帶有三種病的隱性基因,准爸爸也是三種。不過,你們夫妻有兩種病是重合的。比如這個,gjb2基因突變。gjb2基因突變屬常染色體隱性遺傳,兩個攜帶該突變的正常父母大約有四分之一的概率生出患兒,gjb2相關的基因突變是中國人最常見的致聾突變,它造成的聽力損失大多數是重度或極重度耳聾。另外一對基因也是這樣,而這一對更加重要,是……」解釋完畢兩種基因的作用後,應笑道,「跟染色體不同,目前,胚胎的基因缺陷與胎停流產的相關性科學家們還並沒能完完全全地弄清楚,但是可以肯定的是,基因缺陷也會導致母體啟動優勝劣汰,胎停流產的可能性同樣也是非常大的,只是,基因缺陷畢竟沒有染色體異常嚴重,不百分百導致流產。我傾向於認為,運氣不好,與基因缺陷,共同構成前面兩次不良孕史。」當然,染色體異常也不是百分百導致流產,不過應笑沒必要說。

「啊,」他們問,「那、那怎麼辦呢?」

「咱們這樣吧,」應笑思索了一下下,「我給你們申請一個三代試管。三代試管可以檢測染色體,人工挑選。不過,這也不能完全保證染色體是沒問題的,只是大大降低機率,畢竟,我們測的是要變成胚盤的細胞,而不是要變成胚胎的,不能保證完全一致。它也可以檢測特定基因,對於咱們來說,就是gjb2和……這兩對兒。然後呢,下次懷孕我們就上阿司匹林和黃體酮等等藥物,全力保胎,與此同時嚴密監測你身體的各項指標。如果寶寶平安出生,那當時皆大歡喜。如果還是不行,我們就請合作機構化驗一下胚胎看看,行嗎?

對方點頭:「可以的。」

應笑也是有點唏噓,覺得俊男美女夠倒霉的。事實上,大部分人都攜帶點遺傳病的隱性基因,可能是一兩個,也可能是三四個,還可能是更多——人體基因太多了,有兩三萬個,科學家數到現在也還是沒數明白呢。現在測的280個基因也僅僅是比較重要的,外頭還有烏央烏央的。報告上看,絕大多數的患者都攜帶1-5個致病基因,不過,夫妻倆的致病基因真正落在同一個坑的機率非常非常低,應笑很少看見重合的。想想也是,如果這種現象非常普遍,有遺傳病的小孩子都肯定會到處都是了,這不符合進化要求,也不符合現實。

而面前的這對兒……竟然一次重合兩種!

應笑想了想,她上一次接診到重合兩對的還是去年,那是一對表兄妹,他們來自偏遠山村。應笑當時非常震驚:現在已經21世紀了,近親結婚竟還存在。

可對方……哎?等等。

應笑抬頭,仔仔細細觀察了下面前夫妻的五官,半晌後,故作輕鬆地笑了笑,不漏痕跡地問:「對了,有沒有人說過,你們兩個長得很像呀?」

「經常。」女孩露出幸福笑容,「大家都說,我們兩個有夫妻相。事實上,也是因為說我們倆有夫妻相的太多了,我們兩個才關注彼此、喜歡彼此的。」

應笑點點頭,一邊翻資料、做筆記,一邊又裝作打發時間似的繼續問:「你們連個怎麼認識的呀?」

「我們是校友加老鄉。」女孩又說,「都來自z省。不過,我是

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