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應笑很明白,染色體的異常機率跟父母年齡關係極大。媽媽25歲,唐氏機率小於1/1300,到35歲,唐氏機率就是1/350,40歲,就是1/100,45歲是1/25,而49歲,則高達1/9。而父親年齡也很重要,有研究說,如果父親年齡超過55歲,則需要在母親的相對年齡上再加上20-30,不過因為這方面的研究較少,具體數字不好確定。
應笑肯定,鄭峰父親超過55了,異常機率非常高了,可他們家卻又不懂。
她覺得好噁心好噁心,又好憤怒好憤怒。
鄭峰家裡非執著於「老鄭家」的血親後代,現在終於「如願以償」了,然而是個先天愚型,終生無法生活自理,也許,天天教他,教一輩子,他還是連吃飯、喝水都學不會,不是一個健康的人。
可是,薛惠惠是無辜的啊,小孩子更是無辜的啊。
第52章 交往(五)
薛惠惠也聽說了自己孩子的不健康,她顧不上好好休息,一搖一晃地走過來,問穆濟生:「穆醫生……他……會怎麼樣?」
「現在還不好說。」穆濟生的聲音依然是專業而溫和的,他道,「我們做了心臟彩超還有幾個其他檢查,這個孩子的心臟有房間隔缺損,而且因為這個缺損,還合併有肺動脈高壓。目前來說,心臟病是最重要的,否則孩子會有生命危險。彩超只能初步估計肺動脈的壓力大小,具體數字需要做個右心導管的檢測。兒外心外的醫生們今天下午會來一趟,我們幾個討論一下動手術的最佳時間。缺損大概七八毫米,目前還好,應該是等他的體重再大一些,身體更好一些,再手術,通常是6歲以前,不做的話影響壽命。x光裡面胃腸功能是正常的,可以鼻飼,也可以排便,現在只是餵養困難,他自己喝不進去。視力、聽力相關測試安排在了明天下午。不過,他對周圍有反應,我不認為視力聽力有問題。」
還在偷聽的應笑:「……」
她也知道,一半以上的唐氏兒患有先天性心臟病,間隔類缺損所占比例是最大的,而這個也是唐氏綜合徵新生兒最主要的死亡原因。除心臟病,他們還很容易合併胃腸異常、視力問題、聽力問題、呼吸暫停……連感染都更容易。因為肺動脈高壓,手術也是更困難的。
薛惠惠的臉色慘白。
「至於發育……」穆濟生更溫和了些,「每個孩子都不一樣,我們現在預測不了。患兒通常肌張力低,說話、走路比較困難。」因為肌張力低,他們特徵非常典型,口合不上,舌伸出來,走路時候兩腳岔開,一搖一擺。
頓頓,穆濟生又道:「智能方面也是如此,大多數的患者智商在25到50這個區間,高於50的比較少,而且,越長大,智力差距越明顯,起初還好。成年以後,一般大概相當於八九歲孩子的水平,行為傾向於定型化,抽象思維影響最大。但是,這都不好說,國外也有當了模特以及演員的例子在——有些電影需要一個唐氏患者的角色,還有當麥當勞收銀員的、特奧會舉重冠軍的,中國也有做指揮的。現在中國也有機構在致力於訓練、康復。他們通常很快樂很外向,其中很多可以活到五十六十甚至七十,不過也有20患兒在 5歲之前夭折。性晚熟,男性通常無法生育。女性有50可以生育,但很可能繼承三體。相比西方,我們目前對唐氏的訓練康復、友好程度都差一些,但是,很多醫生、老師和志願者都在努力。」
薛惠惠又晃了晃。
「不可能!我們不信!」薛惠惠的那個婆婆突然之間橫插進來,道,「他看起來好好的呀!!」
「……」穆濟生說,「染色體檢查的結果今天早上就出來了,21三體。我們已經可以確診了。」
應笑實在有些感慨。他們一家口口聲聲「老鄭家不能斷根」,